Logo Hannoversche Ärzte-Verlags-Union
Karl-Wiechert-Allee 18-22
30625 Hannover
info@haeverlag.de
nä 01/2019
aktualisiert am: 15.01.2019

 

  Klinik und Praxis

Neugeborenen-Screening auf Cystinose

Pilotprojekt in Niedersachsen und Bayern


 

In Deutschland wird derzeit den Eltern Neugeborener im Rahmen der Vorsorgeuntersuchungen das erweiterte Neugeborenen-Screening auf 13 Stoffwechsel- und Hormon­störungen sowie Mukoviszidose als Regelleistung der gesetzlichen Krankenkassen für alle gesetzlich Versicherten angeboten.

Das Pilotprojekt "Neugeborenen-Screening auf Cystinose" von der Cystinose-Stiftung startete am 15. Januar 2018 in den Einzugsgebieten Hannover und München. Die Untersuchung im Rahmen des Pilotprojekts wird für die Eltern kostenlos aus derselben Trockenblutprobe wie das etablierte Neugeborenen-Screening durchgeführt, sofern diese in die kooperierenden Labore gesandt wird. Eine zusätzliche Blutentnahme ist für die Untersuchung nicht erforderlich, sie setzt jedoch eine gesonderte Aufklärung und Einwilligung der Eltern voraus.

Das Screeningzentrum im Bayerischen Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit (LGL) evaluiert das Pilotprojekt bereits während der Laufzeit und abschließend nach Erreichen der vorgesehenen Probenzahl von 350.000. Die Eltern von Neugeborenen, bei denen im Rahmen des Pilotprojekts eine Cystinose festgestellt wurde, werden kontaktiert und es wird eine Beratung zu weitergehender Konfirmationsdiagnostik und Therapie in spezialisierten Zentren angeboten. Die Erkrankung kann im Rahmen des Neugeborenen-Screenings nur durch ein molekulargenetisches Verfahren detektiert werden. Bislang erfolgt nur beim Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose bei einigen wenigen Kindern als dritter Schritt eine molekulargenetische Analytik.

Das Prinzip der Bestimmung ist die molekulargenetische Untersuchung der drei häufigsten Mutationen des CTNS-Gens mittels realtime Triplex-PCR. Bei Proben, die heterozygot für eine der drei untersuchten Mutationen sind, werden die Exone des Cystinosin-Gens mit Hilfe des "Next-Generation-Sequencing (NGS)" sequenziert. Das Cystinose-Screening wird als auffällig befundet, wenn Mutationen des Cystinosin-Gens homozygot oder compound heterozygot detektiert werden. In allen anderen Fällen, auch bei einem Heterozygotenstatus, wird das Cystinose-Screening als unauffällig beurteilt.

Die infantile nephropathische Cystinose (MIM: 219800) ist eine sehr seltene, genetisch bedingte Speicherkrankheit der Aminosäure Cystin mit einer Prävalenz von geschätzt 1:100.000 bis 1:200.000. Unbehandelt führt die Erkrankung aufgrund einer Nierenerkrankung zunächst zu einer schweren Wachstums- und Gedeihstörung sowie nach wenigen Jahren zum vollständigen Verlust der Nierenfunktion und zur Notwendigkeit einer Nierenersatz-Therapie.

Für die Cystinose sind wirksame medikamentöse Therapien verfügbar. Neugeborene können zunächst klinisch unauffällig sein. Je früher die Diagnose gestellt wird, desto besser ist die Prognose. Es wird erwartet, dass durch einen frühen Therapiebeginn, der durch das genetische Screening im Rahmen des Pilotprojekts ermöglicht wird, bei der Cystinose die für die Erkrankung charakteristische Nierenerkrankung vermieden werden kann.

Ziel des Pilotprojekts ist es, wissenschaftlich zu überprüfen, ob die Aufnahme dieser Erkrankung in das bundesweit durchgeführte Neugeborenen-Screening empfohlen werden kann. Im Rahmen dieses Modellprojektes konnten bereits mehr als 75.000 Neugeborene untersucht werden, von denen ein Kind an Cystinose erkrankt ist. Die Therapie wurde entsprechend dem genetischen Befund unmittelbar nach Diagnose noch in der Neugeborenenperiode eingeleitet.

Verfasser/in:
Hohenfellner, K.
Cystinose-Stiftung


Nennstiel, U.
Bayerisches LGL


Burggraf, S.
Labor Becker & Kollegen, München


Röschinger, U.
Labor Becker & Kollegen, München


Becker, M.
Labor Becker & Kollegen, München


Janzen, N.
Screening-Labor Hannover


Harms, E.
Cystinose-Stiftung




inhalt 01/ 19
service
anzeigenaufgabe
leserbrief
umfragen
archiv
 



Weitere Informationen zum Modellprojekt und zu den Kooperationspartnern finden Sie auf
http://www.cystinose-stiftung.de/

Literatur

1| Markello TC, Bernardini IM, Gahl WA (1993) Improved renal function in children with cystinosis treated with cysteamine. N Engl J Med 328: 1157-1162.
2| Kleta R, Gahl WA (2004) Pharmacological treatment of nephropathic cystinosis with cysteamine, Expert Opin Pharmacother 5(11):2255-2262.
3| Elmonem MA, Veys KR, Soliman NA, van Dyck M, van den Heuvel LP. Levtchenko E (2016) Cystinosis: a review. Orphanet J of Rare Dis 11:47


Alle Inhalte © Hannoversche Ärzte-Verlags-Union 1998-2019. Diese Seite wurde zuletzt aktualisiert am: 15.01.2019.
Design by webmaster[at]haeverlag[punkt]de, Support. | Impressum & Datenschutzerklärung